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自闭症的表现主要是语言与交流障碍，多数患儿是因为语言和交流障碍来就诊。语言与交流障碍可表现为多种形式，具体如下：多数孤独症儿童有语言发育延迟或障碍，通常在两岁和三岁时仍然不会说话，或者在正常语言发育后又出现语言倒退，在2-3岁以前有表达性语言，随着年龄的增长反而逐渐减少，甚至完全消失，终身沉默不语或是在极少数情况下使用有限语言，他们对语言的感受和表达运用的能力均存在某种程度的障碍；社会交往障碍，患者不能与他人建立正常的人际关系，年幼时即表现出与别人无目光的对视，表情贫乏，缺乏期待父母和他人的拥抱，爱抚的表情或姿态，也无享受到爱抚时的愉快表情，甚至对父母和他人的拥抱、爱抚予以拒绝，分不清亲疏关系，对待亲人和对待其他人都是同样的态度，不能与父母建立正常的依恋关系，患者与同龄儿童之间也难以建立正常的伙伴关系，比如在幼儿园多独处，不喜欢与同伴一起玩耍，看见一些儿童在一起做游戏时，没有观看的兴趣或者参与的愿望；兴趣范围狭窄和刻板的行为模式，患者对于正常儿童所热衷的游戏、玩具都不感兴趣，而喜欢玩一些非玩具性的物品，比如瓶盖或者转动的电风扇扇叶，有的可以持续数十分钟甚至几个小时没有厌倦感，对玩具的主要特征不感兴趣，却十分关注非主要的特征，患者固执的要求保持日常活动程序不变，如上床睡觉的时间，所盖的被子都要保持不变，外出时要走相同的路线，如果这些活动被制止或者行为模式被改变，患者就会表现出明显的不愉快或者焦虑情绪，甚至出现反抗的行为，还有些患者有重复刻板动作，比如反复拍手、转圈，有些异常行为，比如用舌头舔墙壁、跺脚等；智能方面的障碍。孤独症儿童，智能水平表现不一致，少数患者在正常范围，多数患者都表现为不同程度的智力障碍。有研究表明，对孤独症患儿进行智力测试，发现50%左右的孤独症患儿表现为中度以上的智力缺陷，有25%是轻度的智力缺陷，另有25%是正常的智力。智力正常的孩子被称为高功能孤独症。

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